Primeira Consulta Médica

A Doença de Pompe é uma patologia que faz parte do grupo das Miopatias Metabólicas, transmitida geneticamente (herança autossômica recessiva) e causada pela deficiência da enzima Alfa 1 glicosidase ácida, determinando acúmulo de glicogênio nas fibras musculares com consequente degeneração. Caracteriza-se por fraqueza muscular no quadril, coxas, braços, ombros e abdome, com dificuldade de marcha, subir escadas e elevar os membros. Caso não tratada evolui para incapacidades graves e insuficiência respiratória. Recentemente, foi aprovado pelo FDA tratamento específico baseado na reposição enzimática e que evita sua progressão. Assim, o diagnóstico precoce atualmente é muito importante.